Também chamada de hipogonadismo, a síndrome de Klinefelter acontece quando um indivíduo do sexo masculino possui um cromossomo X adicional. A princípio, essa alteração genética pode parecer pequena e insignificante, entretanto, pode desencadear síndromes complexas que acompanham o indivíduo por toda vida.
Diferentemente do que muitas pessoas imaginam, a síndrome de Klinefelter não é rara. Na verdade, ela é uma das condições genéticas mais comuns entre a população mundial. Cerca de 1 a cada 600 homens apresentam o quadro.
A síndrome recebeu esse nome por causa do médico americano Harry Klinefelter, seu descobridor. Em 1942 ele descreveu e registrou o primeiro caso da doença, porém, a causa genética só foi identificada anos mais tarde, em 1959.
Quer saber mais detalhes sobre o que é, quais as causas e possíveis tratamentos da síndrome de Klinefelter? Leia o artigo e entenda melhor o assunto.
O que é a síndrome?
A síndrome de Klinefelter é uma condição resultante de uma alteração genética aleatória, o que faz com que determinadas pessoas do sexo masculino nasçam com um cromossomo sexual adicional. Não se trata de uma doença hereditária, uma vez que o erro genético que desencadeia o hipogonadismo ocorre durante a formação do ovo, do esperma ou, até mesmo, após a fecundação.
Essa síndrome gera manifestações diferentes de acordo com cada fase da vida. Na primeira infância geralmente quem tem hipogonadismo apresenta Músculos fracos, lentidão no desenvolvimento motor, atraso na fala e problemas congênitos como a não descida dos testículos para a bolsa escrotal. Entre a segunda infância e adolescência pode haver puberdade atrasada, ausente ou incompleta, musculatura pouco desenvolvida, estatura acima da média, ossos frágeis, baixa energia, timidez, menos pelos do que a média apresentada na idade, pênis pequeno, mamas maiores e. dificuldades de socialização. Na fase adulta, esses sintomas se repetem e há também a ocorrência de libido reduzida e infertilidade.
Causas da síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter é causada pelo chamado processo de não-disjunção, que corresponde a um defeito de segregação de cromossomo, culminando na produção de gametas com mais ou menos cromossomas que o esperado biologicamente.
Quando um óvulo apresenta um cromossomo X extra e se junta a um espermatozoide normal, o embrião que resulta dessa fecundação terminará com três cromossomos sexuais (XXY), no lugar dos dois normais (XX ou XY).
Tratamentos para o hipogonadismo
Se os pais notarem algum dos sinais da condição em seus filhos, é preciso procurar o médico para investigar os sintomas e, assim, confirmar o diagnóstico ou descartar a existência da síndrome. Atraso motor e lentidão no desenvolvimento são fortes indícios.
Em adultos, manifestações como baixo apetite sexual, mamas aumentadas e infertilidade podem sinalizar a possibilidade de hipogonadismo. Para diagnosticar a condição com precisão, é necessário fazer exame físico, avaliação dos sintomas e análise cromossômica.
O tratamento deve ser multidisciplinar, envolvendo especialistas de diversos campos da Medicina e da saúde, como endocrinologistas, urologistas, clínicos gerais ou pediatras e psicólogos, dentre outros. Condições adjacentes como a infertilidade, devem ser tratadas também para a melhora do quadro geral do paciente. Quanto mais cedo o tratamento for iniciado, melhores serão os resultados. Vale destacar que o apoio social e educacional é fundamental para pacientes com eventuais atrasos de aprendizagem e dificuldades de socialização.
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