Ao contrário do que se possa pensar, a Síndrome de Klinefelter não é uma doença rara, uma vez que atinge um a cada 660 homens no mundo e uma de suas principais consequências é a infertilidade.
Trata-se de uma condição em que ocorre uma alteração genética, caracterizada pela presença de um cromossomo X extra no par sexual. Sendo assim, ao invés do par XY, o indivíduo portador da síndrome apresenta XXY ou, até mesmo, XXXY.
A falha genética leva a uma baixa produção de testosterona e isso, entre outros problemas, pode desencadear crescimento anormal das mamas, esterilidade, falta de pelos etc. Embora apresente alguns sintomas mais discretos na infância e adolescência, muitos homens só descobrem que têm a condição ao tentarem ter filhos e não conseguirem.
Sendo assim, os pais devem ficar atentos a possíveis alterações no crescimento dos meninos desde cedo. Embora não tenha cura, o tratamento pode ser iniciado ainda criança e, dessa forma, surtir efeitos satisfatórios.
Neste post, entenderemos um pouco mais sobre o assunto e o tratamento indicado. Acompanhe!
Síndrome de Klinefelter na infância e adolescência
O paciente portador da doença não sofre transtornos em suas funções sexuais. No entanto, ele tem baixa ou nenhuma produção de espermatozoides, devido à atrofia dos canais seminais.
Em caso de suspeitas, os pais devem procurar um clínico geral ou mesmo questionar o pediatra sobre a possibilidade do menino ser portador da doença. Assim, ele terá chances de iniciar terapias de reposição hormonal, além de acompanhamento psicológico, proporcionando mais qualidade de vida, saúde física e emocional.
Veja abaixo alguns sinais que podem surgir ainda na infância:
- fraqueza muscular;
- atraso no desenvolvimento motor, como sentar, engatinhar ou andar;
- atraso na fala;
- dificuldade de aprendizagem;
- alteração no tamanho dos testículos, observada desde o nascimento.
Já na adolescência, os indícios começam a ficar mais fortes, já que a puberdade exige cada vez mais da testosterona. O jovem que tem a condição pode ter alguns sintomas:
- pênis e testículos pequenos;
- ossos fracos e musculatura pouco desenvolvida;
- características físicas notoriamente diferenciadas, como pernas longas, quadris mais largos e torso mais curto que a média dos garotos da mesma faixa etária;
- crescimento anormal das mamas;
- ausência ou redução dos pelos;
- mudanças comportamentais, como timidez excessiva ou déficit de atenção e concentração.
Tratamento e qualidade de vida
Vale salientar que, embora seja genética, não se trata de uma doença hereditária e a falha que desencadeia o problema pode ocorrer na formação do óvulo ou espermatozoide.
Aos homens que desejam ser pais e têm produção de espermatozoides, o mais indicado é realizar a Fertilização In Vitro, associada ao diagnóstico genético prévio. O objetivo é identificar os embriões com número de cromossomos normal antes da transferência.
Com acompanhamento e tratamento adequado, o paciente consegue minimizar os efeitos da Síndrome de Klinefelter.
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